
Brindar asistencia y servicio en educación, prevención, diagnóstico y tratamiento a todas las personas con enfermedades genéticas es la misión del recién inaugurado Instituto de Investigación Genética Humana (Invegem).
Esta entidad de carácter no lucrativo es una iniciativa del guatemalteco Gabriel Silva, pediatra con una especialización en genética por el Baylor College, de la Universidad de Texas. Para concretar este proyecto, Silva también contó con el apoyo y la confianza de los directivos de la Fundación Rozas-Botrán, el Fondo Nacional para la Ciencia y Tecnología, el Gobierno de Japón y otras personas e instituciones extranjeras. Durante la presentación de este instituto, pionero en su especialidad en Centroamérica, Silva —actual director— concedió una entrevista.
¿En qué consiste la genética?
En el estudio del origen de las enfermedades hereditarias —que se transmiten de padres a hijos— y las no hereditarias.
¿Qué lo llevó a especializarse en esta rama de la medicina?
Soy un pediatra con experiencia de 15 años en el área rural, en donde pude darme cuenta de que existen varios problemas de salud, que van más allá del campo de la pediatría “normal”. Esto me llevó a investigar y a involucrarme en la genética.
¿Qué descubrió en el área rural?
Una de las enfermedades más frustrantes: la denominada parálisis cerebral infantil. Esta dolencia —atribuida a problemas en el desarrollo cerebral del feto— integra un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor que, a su vez, limitan las capacidades de las personas.
Los desórdenes psicomotrices de la parálisis cerebral están a menudo acompañados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicación y percepción, y en algunas ocasiones, de trastornos del comportamiento.
Por eso, es vital hacer tamizajes neonatales. Estas pruebas clínicas que se hacen en los recién nacidos ayudan a detectar a tiempo los errores congénitos del metabolismo que desencadenan alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, respiratorios y otras complicaciones severas.
¿Cuándo aparecen los síntomas?
Todo depende del “gatillo” que dispare la enfermedad. Este podría ser una infección viral, estrés o una operación. Los niños comienzan con convulsiones que ocasionan deterioro neurológico y terminan con discapacidad intelectual. Pero según sea el error genético que presenten, así serán los síntomas y las consecuencias. Hay algunas alteraciones que en los primeros años son devastadoras y otras, que se detectan hasta la segunda década de la vida.
¿En qué departamentos notó más estos problemas?
Ejercí mi pediatría en Chimaltenango. Durante mis jornadas en esa localidad pude ver muchas de estas enfermedades, que inicialmente están catalogadas como deficiencias de atención del parto. Pero las comadronas —en su mayoría— hacen un buen trabajo y no se les puede culpar o señalar por estos problemas, porque cuando se investiga a fondo se encuentran las verdaderas causas.
¿El ambiente influye?
Podrían existir algunos factores de riesgo. La condición hereditaria de estas enfermedades está dentro de las leyes de Gregor Mendel, y son recesivas. Esto significa que alguien puede ser portador de la enfermedad, pero no padecerla. Sin embargo, si se casa con otro portador de la misma enfermedad, su bebé tendrá 25 por ciento más de riesgo de desarrollarla. Por eso, los matrimonios entre familiares incrementan el riesgo de estos padecimientos.
¿Cuál será el aporte del Invegem en esta temática?
Entre sus varias metas están investigar estos males y educar a más profesionales de la salud para que sepan cómo detectarlos a tiempo y cómo brindar orientación para la prevención y el tratamiento. La genética no puede desligarse de la salud pública, porque cuando los países desarrollan y solucionan sus problemas secundarios a la pobreza, sale a relucir que las causas importantes de mortalidad infantil son de origen genético. Los defectos congénitos del nacimiento son la segunda causa de mortalidad infantil en CentroAmérica.
Más noticias de Ciencia
18/05/2012 Ciencia -
Japón lanza con éxito al espacio cuatro satélites15/05/2012 Ciencia -
Descubren evidencia de polinización más antigua conocida hasta ahora15/05/2012 Ciencia -
Los dinosaurios del Jurásico sufrían artritis11/05/2012 Ciencia -
Un “minimamut” de 90 centímetros de altura habitó la isla de Creta10/05/2012 Ciencia -
El sol se mueve más lento de lo que se creía
Último momento
14:02EE. UU. entrega pruebas para extradición de Overdick Mejía
13:34Colocan primera piedra de sede de Aldeas Infantiles SOS en Quiché
13:14Matan a hombre en intento de robo de vehículo en la zona 11
13:02Liberan a hermana de empresario Fariñas, testigo de crimen de Cabral
11:52Entrega de fertilizantes se extenderá hasta el 15 de junio
11:22Fijan plazo para deponer propuesta de reformas a carrera docente
11:09Guatemala registró 227 femicidios en primer cuatrimestre de 2012
10:43Alcaldes se quejan del alto costo y mal servicio eléctrico
10:41Detienen a extranjero al intentar sacar US$17 mil del país
10:05Vendedores y representantes municipales establecen diálogo
09:43Policía realiza registro en edificio de Gobernación de Retalhuleu
09:35Realizan tercer foro para debatir sobre reformas electorales
07:30Pobladores de comunidad reciben a balazos a autoridades
07:28País invita a la Organización Mundial del Turismo al B’ktún
14:23Jefe de Servicio Secreto se disculpa por conducta de agentes
13:37Presidenta de Costa Rica asegura que juicio contra Watson sería justo
13:02Mujeres se fortalecen en carteles mexicanos a raíz de ofensiva estatal
12:55Gobierno francés espera que Farc no convierta captura de periodista en secuestro
12:10Víctima de matanza en Noruega cuenta que un joven dio su vida por ella
11:26 México detiene a sospechoso de asesinato de periodista de EE.UU.
11:26PRI se deslinda de exgobernador perseguido por lavado de dinero
11:11Santos dice que guerrilla prefirió la vía de confrontación en Colombia
10:28Tormenta "Bud" se intensifica frente a costa mexicana del Pacífico
10:23Sismo de 6 grados Richter golpea el noreste de Japón sin alerta de tsunami
08:54Fuerte dispositivo de seguridad custodia foro con asistencia de Uribe
08:44Lentitud y timidez de reformas genera "frustración" en Cuba
08:35Paquistaní es condenado a 33 años de cárcel por ayudar a hallar Bin Laden
07:56Gobierno de EE.UU. activa trámites de visados de visitante por internet
07:42Cinco personas secuestradas en Afganistán, entre ellas dos mujeres extranjeras
07:40Avión teledirigido de EE. UU. mata a cuatro insurgentes en Pakistán
07:31Negociaciones cruciales en Bagdad sobre la política nuclear de Irán
07:28Tormenta tropical “Bud” avanza al noroeste en el Pacífico de México
07:18La guerra contra las drogas no es la solución, según Laura Chinchilla
14:58Marquense volverá a participar en la Copa Mesoamericana
11:53Embajada de Estados Unidos y Grandes Ligas donan equipo
11:32 Brasil: 40 por ciento de obras para Mundial aún no comienzan
10:33Juventud Escuintleca busca el pase directo a la Liga Nacional
10:21Barsa, rival de la última alegría y decepción coperas del Bilbao
09:34Purito da un golpe de autoridad con su segunda victoria en Italia
08:05Jeffrey Webb fue elegido hoy como presidente de la Concacaf
07:42El Loco espera cumplir sus metas con Selección Nacional
07:40Ruiz: "Quiero jugar la eliminatoria con todo y no guardarme nada"
07:21 Los ticos preparan las armas para enfrentar a Guatemala
07:16Crhistian López espera el llamado para ir a Londres 2012
16:36Sancionan a Mixco con un partido de suspensión para su estadio
16:33Selección española llega a Austria para preparar la Eurocopa
15:47Juventud Escuintleca buscará tomar ventaja en la final de ida
Las más Leídas
22/05/12El surgimiento de Torres y ...
20/05/12Tesoro nacional en el abandono
20/05/12 Chile es ejemplo
20/05/12Comunicación y ética
21/05/12Antonio Larrazábal
21/05/12Los indignados
22/05/12El surgimiento de Torres y ...
10/03/12Descomposición social
20/05/12Tesoro nacional en el abandono
22/05/12El surgimiento de Torres y ...
08/05/12La presencia del presidente
20/05/12 Chile es ejemplo
20/05/12Comunicación y ética
10/03/12Descomposición social
21/05/12Antonio Larrazábal
30/04/12El proyecto
21/05/12Los indignados